患者范某，女性，28岁，因眼睑、口唇部水肿，伴恶心、呕吐、腹痛就诊。查体：病变部位边界不清，压之较硬，无指压痕，皮肤色泽及温度正常，局部无疼痛及发痒等异常感觉。患者7年前就开始发病，其间反复发作，进行性加重。患者妹妹也有类似症状，较轻。

临床诊断：遗传性血管性水肿。

病因：该病是常染色体遗传性疾病，患者血清中CI酯酶抑制因子减少或功能缺损，导致C1过度活化，C4、C2裂解失控生成的补体片段增多以致毛细血管通透性增强，引起水肿。