1.胎儿非整倍体染色体异常

以唐氏综合征即21-三体综合征为代表的非整倍体染色体异常是筛查的重点。

（1）孕早期筛查：筛查的方法包括孕妇血清学检查、超声检查或者两者结合。常用的血清学检查的指标有游离β-hCG和妊娠相关性血浆蛋白-A。妊娠11～13+6周进行超声检查测量胎儿颈项透明层厚度，非整倍体胎儿因颈部皮下积水，颈项透明层厚度增宽。联合应用血清学和超声学检查，对唐氏综合征的检出率在85%～90%，其中假阳性率为5%。

（2）妊娠中期筛查：在妊娠15-20周进行血清学筛查，常用四联筛查：甲胎蛋白、hCG或β-hCG、游离雌三醇、应用抑制素。唐氏综合征检查率为60%～75%。

（3）超声遗传学标志物筛查：包括妊娠早期的胎儿颈项透明层（NT）增厚和鼻骨缺失、妊娠中期的肾盂扩张和长骨缩短等，此外，超声提示的结构性畸形也提示染色体异常的风险增高。

（4）无创产前检测技术：无创产前检测技术（NIPT）是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息，筛查常见的非整倍体染色体异常的方法，对21-三倍体、18-三体、13-三体的检出率分别为99%、97%、91%。

2.胎儿结构畸形

胎儿结构畸形占出生缺陷的60%～70%。超声筛查最常用，检出率为50%～70%。超声检查可发现：正常结构的位置或轮廓异常、严重胸腹壁缺损合并脏器外翻、单腔心、无脑儿、脑膨出及开放性脊柱裂等。99%的神经管畸形可通过超声检查获得诊断，检查时间通常在妊娠20-24周，建议所有孕妇均应在此期间进行一次系统胎儿超声检查。