在评估HLA与疾病的关联时须注意下面几点：①发现HLA抗原与某种疾病有关联，并不意味着携带某抗原就一定会患某病，HLA仅是一种遗传标志；②HLA抗原在群体中的分布与民族、人种、地理、环境等有关，在研究与疾病的关联时应综合分析才有参考价值；③研究对象须随机选择。研究HLA与疾病的关联可能有助于某些疾病的辅助诊断、疾病的预测、分类以及预后判断。迄今已发现的与HLA关联的疾病达到500多种，以自身免疫病为主，也包括一些肿瘤和传染性疾病。随着DNA水平的研究不断深入，最终可以在HLA复合体中发现某些疾病的易感基因，甚至可以测出这些基因的核苷酸序列，这将有助于阐明某些疾病的发病机制。例如，类风湿关节炎与HLA-DR4关联，目前已发现DR4等位基因编码分子67～74位氨基酸残基序列如果是LLEQR-RAA，则该等位基因即为易感成分。与多发性硬化症相关联的成分已确定为DR2中的DRB1*1501（表示DRB1基因座位上1501号等位基因），并有DRB3*0101（DRB3基因座位上101号等位基因）参与。